دیستروفی عضلانی و تشخیص پیش از تولد
تاریخ انتشار: ۲۱ بهمن ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۶۸۵۲۴۳۷
عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیرارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است در اثر این بیماری تخریب یا ضعیف شوند. اما آیا راهی برای تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی وجود دارد؟ آیا می‌توان از این بیماری پیشگیری کرد؟
علائم بیماری دیستروفی عضلانی
به دلیل حالت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری، تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
از جمله علائم دیگر عبارتند از:
راه رفتن روی سرپنجه
ضعف زانو‌ها
زمین خوردن مکرر
مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا
ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع
در حالت شدید بیماری، مشکلات تنفسی یا تحلیل ماهیچه‌های قلب نیز دیده می‌شود.
درمان بیماری دیستروفی عضلانی
در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد و تنها با کمک روش‌های حمایتی می‌توان مشکلات حرکتی و تنفسی را بهبود بخشید. در موارد خاصی ژن درمانی به کمک بعضی از حالات این بیماری آمده است، ولی تعداد بسیار کمی می‌توانند از این روش استفاده کنند وهنوز این روش در مراحل آزمایشی است.
روش تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی
در بیماران و تا حدی در ناقلین میزان آنزیم‌های ماهیچه‌ای در سرم از جمله کراتین فسفوکیناز (CPK) به شدت بالا می‌رود که بیانگر آسیب‌های عضلانی است. بررسی سطح CPK سرمی و بیوپسی عضله در مرحله بعد می‌تواند دیستروفی را شناسایی کند. در ۶۵ درصد بیماران که جهش‌ها به راحتی قابل تشخیص هستند، آنالیز DNA علاوه بر اینکه بیماری تایید می‌کند امکان تشخیص ناقلین بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد را فراهم می‌کند. در بقیه موارد برای تشخیص هزینه و وقت زیادی نیاز است.
تشخیص پیش از تولد با انجام آزمایش
تشخیص قبل از تولد بهترین راه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته ۱۰ بارداری و قبل از اتمام هفته ۱۸ است. بعد از هفته ۱۸ اجازه سقط داده نمی‌شود.
به طور کلی بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد قبل از بارداری است، زیرا در برخی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد؛ بنابراین توصیه می‌شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا بتوان در مدت زمان کافی وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص کرد.
تشخیص پیش از تولد در مرحله دوم و سوم بارداری
چناچه زوجین برای مرحله اول قبلا مراجعه کرده باشند و نتیجه مرحله اول مشخص شده باشد و در زمان بارداری بخواهند مراجعه کنند معمولا توصیه می‌شود قبل از مراجعه به آزمایشگاه بین هفته ۸ تا ۱۰ بارداری سونوگرافی از جنین انجام دهند تا سن دقیق جنین مشخص شود.
برای گرفتن نمونه جنینی هفته دهم به بعد بارداری مناسب است. نمونه گیری از پرز‌های جفتی برای تعیین وضعیت ژنتیکی وضعیت جنین لازم است. اگر جنین دختر باشد اقدام دیگری ندارد، ولی اگر پسر باشد باید مشخص شود که سالم است یا مبتلا
در صورت مراجعه خانواده برای اولین بار در هنگام بارداری با توجه به زمان کم و در نظر داشتن زمان قانونی سقط درمانی توصیه می‌شود زوجین در هفته‌های ابتدای بارداری به این مرکز مراجعه کنند تا قبل از رسیدن زمان نمونه گیری از جنین نتیجه آزمایش مرحله اول مشخص شده باشد سپس نمونه جنینی در مدت زمان کافی بررسی شود تا خانواده نیز تحت استرس کمتری قرار گیرد.
تشخیص پیش از تولد دیستروفی مشمول بیمه است؟
تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی دوشن و بکر تحت پوشش بیمه است و فقط کافی است با آزمایشگاه هماهنگی لازم را انجام دهید و سوال کنید. منبع:نی نی سایت
منبع: پارسینه
کلیدواژه: سلامت جنین آزمایش ژنتیک دیستروفی عضلانی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.parsine.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «پارسینه» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۶۸۵۲۴۳۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
متخصص حوزه انفورماتیک سلامت بیان کرد؛ نقش آزمایشگاه های پزشکی هوشمند در تشخیص بیماری ها
به گزارش قدس آنلاین، به نقل از انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران؛ سید محمود تارا، نایب رئیس کارگروه سلامت دیجیتال فرهنگستان علوم پزشکی ایران و مسئول پنل پیش نیازهای شکل گیری آزمایشگاه پزشکی هوشمند در بیست و یکمین کنگره کشوری و پانزدهمین کنگره بین المللی ارتقای کیفیت خدمات آزمایشگاهی تشخیص پزشکی ایران اظهار داشت: آزمایشگاه‌های بالینی و پزشکی هوشمند امروزه یکی از پایه‌های مهم در تشخیص و مدیریت بیماری‌ها محسوب می‌شوند. این آزمایشگاه‌ها با استفاده از فناوری های هوش مصنوعی، اطلاعات پزشکی را تحلیل کرده و الگوریتم‌های پیشرفته‌ای را به کار می‌برند تا بیماری‌ها را سریع تر بهبود بخشند. اهمیت آن ها در دنیای امروزی این است که این فناوری ها به پزشکان کمک می‌کنند تا بیماری‌ها را به دقت تشخیص دهند، پیش بینی کنند و درمان‌های بهتر و موثرتری را ارائه دهند.
وی افزود: هر چند در سطح جهانی، آزمایشگاه‌های پزشکی امروزی به طور گسترده ای از فناوری های هوشمند مانند سیستم‌های اتوماسیون، تجهیزات تصویری پیشرفته (به ویژه در پاتولوژی و مطالعه لام)، سیستم‌های اطلاعات آزمایشگاهی هوشمند، بستر داده های بزرگ و سیستم‌های پشتیبانی تصمیم‌گیری بر اساس هوش مصنوعی استفاده می‌کنند ولی این اتفاق، هنوز در کشور ما در حال طی مراحل اولیه هستند و آزمایشگاه های اندکی وجود دارند که پیشرفت های قابل ملاحظه ای در این زمینه داشته اند.
این متخصص حوزه انفورماتیک سلامت و بالین با اشاره به نیازهای اساسی و مهم در شکل گیری آزمایشگاه‌های پزشکی هوشمند بیان داشت: برای شکل‌گیری آزمایشگاه‌های پزشکی هوشمند، نیازمندی‌های اساسی شامل دسترسی به داده‌های بزرگ و با کیفیت، فناوری‌های پردازش داده قدرتمند، استانداردهای امنیتی برای حفظ حریم خصوصی بیماران و توانایی های فنی- انسانی همکاری و ارتباطات مؤثر بین تجهیزات و سیستم‌ها هستند. پس از شکل گیری زیرساخت حداقل، بکارگیری تیم خبره این حوزه و تشکیل تیم های مشترک با کادر بالینی شروع کننده نخستین فعالیت هاست.
وی به نقش شرکت‌های دانش بنیان ایرانی در برطرف کردن این نیازها تاکید کرد و گفت: شرکت‌های دانش بنیان ایرانی با توجه به توانایی‌ها و تخصص‌های خود، می‌توانند در برطرف کردن نیازهای ذکر شده نقش مهمی داشته باشند. آن ها می‌توانند به طراحی و توسعه نرم‌افزارهای پزشکی، تولید تجهیزات آزمایشگاهی پیشرفته و ارائه راهکارهای هوشمند برای مدیریت داده‌های پزشکی و اطلاعات بیماری‌ها کمک کنند. این بستر، به خصوص در کشور ما، بستری گسترده و پتانسیل فعالیت فراوان دارد.
به گزارش قدس آنلاین بیست و یکمین کنگره کشوری و پانزدهمین کنگره بین المللی ارتقای کیفیت خدمات آزمایشگاهی تشخیص پزشکی ایران روزهای ۱۱ تا ۱۴ اردیبهشت ۱۴۰۳ در مرکز همایش‌های برج میلاد برگزار می‌شود.
منبع: قدس آنلاین
خودکشی از رزیدنتها به پزشکان رسیده؛ چرا دکتر سمیرا آلسعیدی خودکشی کرد؟/ «خودکشی پزشکان بهمثابه یک انتحار اجتماعی است»